kinderneurologie
Wat is het Schuurs-Hoeijmakers syndroom?
Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom is een syndroom waardoor kinderen en volwassenen een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken.
Hoe wordt het Schuurs-Hoeijmakers syndroom ook wel genoemd?
Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom is genoemd naar de arts Schuurs-Hoeijmakers die dit syndroom beschreven heeft. Het syndroom wordt ook wel afgekort met de letters SHMS of als SH-syndroom.
PACS1- syndroom
Soms wordt ook gesproken van het PACS1-syndroom. PACS1 is het woord voor de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen met dit syndroom een fout hebben.
MRD17-syndroom
Een derde naam die ook wel gebruikt wordt is MRD 17. De letters MR in MRD17 syndroom staan voor mentale retardatie, de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De D staat voor Dominant wat aangeeft dat een foutje op een van de twee chromosomen al voldoende is om dit syndroom te krijgen. Het getal 17 geeft aan dat dit het 17e MRD syndroom is die beschreven is.
Inmiddels zijn er zeer veel MRD syndromen ontdekt. Tegenwoordig krijgen niet alle nieuw ontdekte syndromen meer een nieuw nummer. Syndromen krijgen vaak weer een naam, bijvoorbeeld de naam van de dokter die het syndroom ontdekt heeft zoals het Schuurs-Hoeijmakers syndroom. Patiënten en dokters blijken dit toch fijner te vinden dan een hele lange lijst met MRD-syndromen.
Hoe vaak komt het Schuurs-Hoeijmakers syndroom voor?
Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom is een zeldzame ziekte. Dit syndroom is sinds 2012 bekend als een syndroom. Het is niet precies bekend hoe vaak het Schuurs-Hoeijmakers syndroom voorkomt. Wereldwijd zijn is inmiddels bij meer dan 50 mensen deze diagnose gesteld.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Schuurs-Hoeijmakers syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook duidelijker worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.
Bij wie komt het Schuurs-Hoeijmakers syndroom voor?
Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Schuurs-Hoeijmakers syndroom krijgen.
Waar wordt het Schuurs-Hoeijmakers syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 11e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 11 wat 11q13.1-q13.2 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het PACS1-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 11 die een kind heeft in het PACS1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Tot nu toe is bij alle kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom de fout e in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, nieuw ontstaan bij het kind. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
Geërfd van een ouder
In theorie kan een kind het foutje in het PACS1-gen geërfd van een ouder die zelf dan ook het Schuurs-Hoeijmakers syndroom heeft. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, maar was de diagnose nog niet bekend, omdat vroeger de onderzoeken om deze diagnose te kunnen stellen nog niet bestonden.
Ouderlijk mocaisisme
Ook kan er sprake zijn van mocaisisme bij een ouder. De ouder heeft dan in een deel van de cellen een fout in het PACS1-gen
en in een ander deel van de cellen niet. Hierdoor hebben ouders zelf vaak weinig tot geen klachten als gevolg van het hebben van het syndroom. Wanneer de fout bij de moeder in de eicel of bij de vader in de zaadcel zit, dan kan de ouder de fout in het PACS1-gen doorgeven aan het kind. Het kind heeft dan wel de fout in alle cellen van het lichaam zitten.
Type fout
Het soort fout in het PACS1-gen bepaalt hoeveel klachten kinderen zullen krijgen. Niet elke fout heeft evenveel gevolgen voor de ontwikkeling van een kind, sommige fouten hebben meer invloed dan andere fouten.
Afwijkend eiwit
Het PACS1-gen bevat informatie voor de aanmaak van het Phosphofuri Acidic Cluster Sorting Protein 1 (PACS1)-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het transport van eiwitten in allerlei lichaamscellen in een speciale structuur van deze cellen die het Golgiapparaat wordt genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van eiwitten die van groot belang zijn tijdens de aanleg van de hersenen. Door de fout in het erfelijk materiaal worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk.
Wat zijn de symptomen van het Schuurs-Hoeijmakers syndroom?
Variatie
Er bestaat een variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Omdat het syndroom ook nog maar kort geleden ontdekt is (in 2012) zullen waarschijnlijk ook nog niet alle symptomen die kunnen horen bij dit syndroom bekend en beschreven zijn.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen in hun spieren. Kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden, wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor jonge kinderen lastig om hun hoofd op te tillen. De meeste kinderen met dit syndroom kunnen dit daardoor vaak op latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Hierdoor zullen andere ontwikkelingsstappen zoals zitten en staan waarbij het ook nodig is het hoofd goed overeind te houden ook pas op latere leeftijd tot ontwikkeling komen. Op latere leeftijd hebben kinderen vaak platvoetjes.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Deze kinderen gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten, gemiddeld tussen de leeftijd van 2 en 3 jaar oud. Ook zijn kinderen met dit syndroom vaak onhandiger dan hun leeftijdsgenoten, ze vallen gemakkelijker en storen gemakkelijker wat om. Een deel van de kinderen gebruikt een rolstoel om langere afstanden te overbruggen. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten. Deze problemen met de fijne motoriek worden dyspraxie genoemd.
Problemen met praten
Voor veel kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom is het moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Sommige kinderen blijven alleen maar losse woordjes of klanken maken, voor hen is het te moeilijk om in korte zinnen te leren spreken. Andere kinderen zijn wel in staat om zinnen te maken. Vaak vinden kinderen met dit syndroom het wel moeilijk om duidelijk te maken wat ze bedoelen.
Het begrijpen van taal gaat kinderen met dit syndroom beter af dan het zelf spreken.
Problemen met leren
Kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt. Sommige kinderen hebben een beetje ondersteuning met leren nodig, anderen veel ondersteuning. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een IQ onder de 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een deel van de kinderen heeft bij het leren behoefte om de informatie te zien in plaats van om de informatie te horen.
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.
Vrolijk
De meeste kinderen met dit syndroom zijn meestal vrolijk en opgewekt. Sommige kinderen hebben periodes waarin zij heel veel moeten lachen, zonder dat het voor de omgeving duidelijk is waarom kinderen aan het lachen zijn.
Overgevoelig voor prikkels
Kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen af komen te verwerken. Ze kunnen gemakkelijk overprikkeld raken. Door deze overprikkeling kunnen ze druk gedrag gaan vertonen, uit het niets boos of juist heel verdrietig worden. Kinderen hebben vaak de hulp van anderen nodig om weer uit deze boosheid of dit verdriet te komen.
Autistiforme kenmerken
Een groot deel van de kinderen met dit syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen hebben niet altijd zo’n behoefte aan contact en kunnen zichzelf goed vermaken. Een deel van de kinderen vindt het lastig om oogcontact te maken. Vaak houden kinderen van een vaste structuur in de dag en vinden ze het erg moeilijk wanneer de dag anders verloopt dan verwacht was. Kinderen kunnen door veranderingen erg van slag raken en heel boos of juist heel verdrietig worden. Kinderen kunnen voorkeur hebben voor een bepaald soort speelgoed en zich hier de hele dag mee vermaken. In ander speelgoed hebben kinderen dan weinig interesse. Ook kunnen kinderen speelgoed op een ander manier gebruiken dan gebruikelijk. Ze sorteren bijvoorbeeld autootjes op grootte en zetten ze netjes in rijen neer en gaan niet met een autootje rijden.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). of aanvallen met staren (absences). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker.
Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom hebben vaak haar dat tot ver op het voorhoofd doorloopt. Ook hebben ze vaak ronde wenkbrauwen die in een boog lopen en lange winpers. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. Bij sommige kinderen hangen de oogleden een beetje. De ogen lopen in de richting van de oren een klein beetje naar beneden toe. De neuspunt is vaak bol. De mond is vaak breed, waarbij de bovenlip dikker is dan de onderlip. De mondhoekjes krullen naar beneden toe. De oren kunnen wat lager op het hoofd staan en hebben vaak minder windingen dan gebruikelijk.
De vingers zijn vaak lang en dun, terwijl de duim vaak breder is. Een deel van de kinderen heeft grote handen en voeten.
Tanden
Vaak hebben kinderen met dit syndroom een spleetje tussen de voortanden.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom is slechtziend. Vaak zijn kinderen bijziend en hebben ze een bril nodig om goed in de verte te kunnen zien. Scheelzien komt ook vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Bij een klein deel van de kinderen maken de ogen kleine schokkerige bewegingen. Dit wordt een nystagmus genoemd. Een aanlegstoornis van de ogen in de zin van een zogenaamd coloboom komt iets vaker voor.
Gevoelig voor harde geluiden
Kinderen met dit syndroom zijn vaak erg gevoelig voor harde geluiden. Ze kunnen daardoor erg van slag raken.
Eten
Een deel van de kinderen heeft ook op peuter- en kleuterleeftijd problemen met eten. Kinderen hebben vaak moeite met het eten van stukjes of van eten met een groffe structuur. Wanneer kinderen dit moeten eten gaan ze gemakkelijk kokhalzen. Vaak hebben kinderen duidelijk hun voorkeur en vinden ze het heel spannend om een ander type eten wat ze niet kennen te gaan eten. Door de problemen met eten kunnen kinderen licht van gewicht blijven.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.
Reflux
Kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Een gaatje tussen de beide hartboezems (atriumseptumdefect) of hartkamers (ventrikelseptumdefect) komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Ook kan de verbinding tussen de grote longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, ook na de geboorte aanwezig blijven, terwijl deze normaal gesproken verdwijnt. Dit wordt een persisterende ductus arteriosus genoemd.
De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Aangeboren nierafwijking
Een deel van de kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom heeft een aangeboren afwijking van de nieren. Soms ontbreekt een nier of heeft de nier een andere vorm dan gebruikelijk. Kinderen hoeven hier geen last van te hebben. Sommige kinderen krijgen door de afwijkingen van de nier en van de urinewegen gemakkelijker een blaasontsteking.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het Schuurs-Hoeijmaker syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
Hoe wordt de diagnose Schuurs-Hoeijmakers syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Schuurs-Hoeijmakers syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom geen bijzonderheden gevonden. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een verlaagde waarde van de afweerstof complement C3.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 11e-chromosoom in het PACS1-gen
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er normaal uit. Bij een deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het Schuurs-Hoeijmakers syndroom. Soms zijn de holtes in de hersenen wat wijder dan gebruikelijk. De kleine hersenen kunnen een kleiner volume hebben dan normaal. De aanleg van het geleidingslaagje rondom de hersencellen (myeline) kan vertraagd verlopen.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
Oogarts
Kinderen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.
Kindercardioloog
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog die kan bekijken of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog zal een ECHO van het hart maken.
ECHO buik
Kinderen met dit syndroom zullen een keer een ECHO van buik krijgen om te kijken of er aanwijzingen zijn voor aanlegstoornissen van de nieren.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Foto van de rug
Door middel van een foto van de rug kan beoordeeld worden in welke mate er sprake is van een verkromming van de rug.
Hoe wordt het Schuurs-Hoeijmakers syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Schuurs-Hoeijmakers syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren en het kind daarbij te ondersteunen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.
Rust, regelmaat en vertrouwen
Kinderen met dit syndroom hebben vaak veel baat bij een duidelijke structuur in de dag en duidelijke afspraken hoe het in huis er aan toe gaat. Ook is het belangrijk dat de ouders voor hen regelen dat zij niet te veel prikkels krijgen en dat er regelmatig rustmomenten zijn op de dag. Belangrijk is ook dat de ouders weten dat hun kind zich in een ander tempo ontwikkeld dan andere kinderen en dat zij het kind laten weten dat het goed is zoals het kind is.
Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Eettherapie
Kinderen met dit syndroom kunnen baat hebben bij eettherapie. In een rustig tempo zonder dwang leren kinderen dan om vastere stukjes in de voeding te verdragen. Seys-centra in Nederland geven deze eettherapie.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton. Dit is maar voor een klein deel van de kinderen met dit syndroom nodig.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 jaar kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren. Epilepsie is een stoorzender die het proces van leren en onthouden verstoort.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid in het kader van autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.Vaak zijn meerdere medicijnen nodig en dan nog lukt het vaak niet om er voor te zorgen dat kinderen geen epilepsie aanvallen hebben. Het doel is vaak om een goede balans te vinden tussen aanvallen en bijwerkingen van medicijnen: zo min mogelijk aanvallen en ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.
Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.
Kinderuroloog
Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom.
Wat is de prognose van het Schuurs-Hoeijmakers syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Schuurs-Hoeijmakers syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën hebben zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig. Een ander deel van de volwassenen heeft meer hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks leven en gaat begeleid wonen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Levensverwachting
Er zijn geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom. Dit zal ook samenhangen met de klachten die worden veroorzaakt door het Schuurs-Hoeijmakers syndroom. Bijkomende problemen zoals een aangeboren hartafwijkingen of een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie zouden kunnen zorgen voor een verkorte levensverwachting. Wanneer deze problemen er niet zijn, dan is de levensverwachting waarschijnlijk niet veel anders dan voor kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom kunnen normaal kinderen krijgen. Vaak speelt de verstandelijke beperking wel een rol in het besluit of het wijs is dat een volwassene met dit syndroom kinderen krijgt. Kinderen van een volwassene met dit syndroom hebben zelf 50% kans ook het Rubinstein-Taybi syndroom te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Schuurs-Hoeijmakers syndroom te krijgen?
Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 11e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Schuurs-Hoeijmakers syndroom te krijgen.
Dit zou alleen het geval kunnen zijn wanneer een van de ouders het foutje in de eicellen of zaadcellen heeft zitten, zonder dat het in de andere lichaamscellen zit. De kans hierop is klein, ongeveer 1%. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd.
Wanneer een van de ouders zelf het Schuurs-Hoeijmakers syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Schuurs-Hoeijmakers syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Schuurs-Hoeijmakers syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 1 december 2021 voorheen: 29 mei 2019 voorheen: 30 oktober 2016
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.